Seltene Krankheiten – zahlreiche Betroffene
Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie höchstens fünf von 10'000 Personen betrifft. Vielfach sind genetische Ursachen verantwortlich für eine seltene Krankheit. Für die meisten seltenen Krankheiten ist die Ursache nicht bekannt.
Weil kaum Fachwissen zu den seltenen Krankheiten existiert, dauert es oftmals Jahre oder Jahrzehnte, bis eine richtige Diagnose erstellt wird.
Viele der seltenen Krankheiten beginnen im Kindesalter. Deshalb stehen bei den RADIO TOP Thementagen zu den seltenen Krankheiten vom 28. Februar bis am 02. März die Kinder im Vordergrund.
Am Montag erzählt Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsleiterin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten, wie der Verein entstanden ist und was sie für Erfahrungen mit betroffenen Familien gemacht hat:
Melanie Spescha hat das Kinderbuch «Keiner zu klein ein besonderer Freund zu sein» geschrieben. Damit will sie zur Inklusion von Kindern mit seltenen Krankheiten beitragen. Sie kommt ebenfalls am Montag zu Wort:
Jürgen und Melanie Wehrle sind Eltern der beiden Töchter Kim und Amy. Die 8-jährige Amy hat eine geistige Entwicklungsverzögerung und körperliche Beeinträchtigungen. Sie ist sehr klein für ihr Alter. Zudem hat sie ein Loch im Herzen. Bis jetzt konnte ihre Krankheit aber (noch) nicht diagnostiziert werden. Ihre Eltern beschreiben am Dienstag den Umgang mit ihrer Tochter Amy und darüber, keinen Namen für die Krankheit zu haben:
Am Mittwoch lässt uns Elisabeth an ihrer Geschichte teilhaben. Elisabeth und ihr Mann Jonathan haben zwei Söhne: Philipp und Tobias. Philipp ist der Zweitgeborene, sehr selbstständig und zielstrebig. Der 10-jährige Tobias hat die seltene Krankheit «Noonan-Syndrom», die erst im Jahr 2019 diagnostiziert wurde. Diese Krankheit zeichnet sich durch Entwicklungsstörungen, Kleinwüchsigkeit und typischen Gesichtszügen aus wie hängende Augenlider und tiefer sitzende Ohren.